Доц. Радка Кънева: Генът на Джоли разболява 350 българки годишно

26.02.2017

Доц. Кънева, само преди дни стана ясно, че звездата Анджелина Джоли си е направила генетично изследване за рак на гърдата и яйчниците, какво представлява то?


Първото нещо което трябва да кажем е, че става дума за генетично изследване насочено за фамилния рак на гърдата или яйчниците. Става въпрос за изследване на два гена BRCA1 и BRCA2 за които е доказано, че при наличие на мутации в тях рискът от развитие на рак на гърдата и яйчниците е повишен. Това изследване обаче има смисъл, ако пациентът и неговата фамилия отговарят на определени критерии.


Пациентът трябва да има поне двама родственика от първа линия със същото заболяване, което значи баба, майка, сестра. Другият вариант е да има фамилна история за това заболяване на трима и повече родственици дори и да не са от първа линия, т.е братовчеди, лели и т.н. Третият вариант е когато жената има двустранен карцином, което значи, че и двете гърди са засегнати. Това за съжаление също се случва понякога. И четвъртият критерий е възрастта на пациента. Ако пациентката е под 40-годишна възраст, това също е показател за генетичното изследване.


Освен фамилността и възрастта на заболяването, важен критерий са и резултатите от имунохистохимичното изследване на тумора при пациентката. Ако той е тройно негативен, т.е негативен по отношение на рецепторите за естроген, прогестерон и HER2, това самостоятелно е достатъчен критерий за насочване на пациентката за генетично изследване.


Това значи ли, че жена на 25 години например, чиято майка е или е била диагностицирана с рак не може да се подложи на изследването?


Ако едно момиче е болно, защото за съжаление вече има и случаи на млади жени под 30 години с рак на гърдата, независимо дали има други родственици, то може да дойде за това изследване при нас. Ако пък жената е здрава и семейството отговаря на критериите е добре да дойде за изследване при нас болният. Защото ние първо изследваме сигурен пациент с рак на гърдата, изследваме ДНК изолирана от кръв и когато установим дефект в един от двата гена проверяваме дали той е предаден на другите родственици.


В случай че болният родственик е починал, но е запазен материал от тумора, това също върши работа за изследването. Защото обикновено от всеки тумор се взема материал, който се изпраща в лабораторията за характеризиране. И вече, ако и такъв материал липсва, може да се изследва здравата жена.


Как стои въпросът в България с тези изследвания?


В Центъра по молекулна медицина се работи по генетиката на фамилния рак на гърдата от 2007г. За това ние сме финансирани с малки проекти от самия Медицински университет. Едва през последните години със средства по проект от Фонд научни изследвания, стана възможно да се закупи нова апаратура, с която можем да правим това изследване на найсъвременно ниво.


Колко струва тя и какви са предимствата й пред старата?


Тя струва няколкостотин хиляди лева. Медицински университет София е едно от малкото места разполагащи с такава апаратура. Тя ще ни позволи изследването да се прави с нови технологии, което драстично ще намали както времето за изследване, така и цената. Например със старата апаратура, изследването на двата гена отнемаше от няколко месеца до една година. Плюсът е, че то беше абсолютно безплатно за пациентите.


По този начин ние сме изследвали вече над 200 български пациентки с фамилен рак на гърдата, за да можем да се ориентираме за това какво е положението с тези два гена в българската популация, какви са мутациите, има ли нещо, което ни различава от другите популации и т.н.


Колко от изследвани пациентки с рак на гърдата се оказаха и носители на мутацията?


Резултатите от изследването са в процес на статистическа обработка и подготвяме публикация с българските данни. Така че не мога да ви кажа конкретна цифра в момента, но това което откриваме не се различава като честота от откритото при останалите популации. Сумарно говорим за около 20% за двата гена. Това значи, че 40 от тези 200 български жени са носителки на мутации.


И в такъв случай, какви са рисковете в процентно отношение за жени с фамилна обремененост да развият рак?


Рисковете за носителките варират в различните изследвания между 65-85% за развитие на рак на гърдата и 40-50% за развитие на рак на яйчника при жени с фамилна обремененост и дефект в един от двата гена. Разбира се оценката на риска във всяко семейство е различна и се прави при генетичната консултация на базата на цялата фамилна информация, вида на откритата мутация, възрастта и други фактори.


А има ли статистика колко общо българки се разболяват от рак у нас всяка година и какъв процент от тях носят гена на Джоли с тази мутация?


В България жените с рак на гърдата, които се разболяват годишно са над 3500. Потенциално жените които биха имали интерес да си направят това изследване са жените с фамилния рак на гърдата, а те са между 5 и 10% от всички болни с това заболяване, т.е около 350 от тези 3500 българки.


Какво всъщност се изследва, за да се установи рискът и какво се взима от пациента?


За изследването от пациента се взима само венозна кръв и се изолира ДНК. Това което ние правим е прочитане от начало до край на двата гена, които имат отношение към заболяването. Те кодират белтъци, чиято функция е да пазят клетката да не се размножава без контрол, да не прави грешки и да се развива нормално.


Когато поради това, че имаме някакъв дефект в тези гени те не могат да изпълняват тази функция, тогава вече се случва онкологичното заболяване. За да сме сигурни, че сме открили всички дефекти, ние трябва да прочетем буква по буква тези гени и да установим има или няма разминаване с нормалната последователност.


А защо е необходимо вече болна жена да се подлага на това изследване?


Това дали пациентката носи мутация в един от двата гена е важно за определяне на най-добрата схема на терапия за нея от лекуващите онколози. Изследването е необходимо и заради профилактиката на здравите родственици на тази пациентка.


Ето, както в случая с Анджелина Джоли се установява, че майката е носител на мутацията, препоръчително е да бъдат изследвани за носителство здравите й деца след навършване на пълнолетие и разбира се при тяхно желание да разберат дали са носители. Практиката показва, че профилактиката при носителките на мутации трябва да започне между 25 и 30 годишна възраст.


По този въпрос изникнаха мнения в двете крайности. Едни смятат, че е абсолютно ненужно да се обременяваме с подобна информация, а други го намират за важно и полезно. Какво е мнението ви като професионалист?


Аз лично, след като съм тръгнала да се занимавам с наука, съм от хората, които искат да знаят. Колкото повече, толкова по-добре. Защото когато човек е добре информиран за абсолютно всички рискове и е наясно с възможностите на съвременната медицина за профилактика, той може сам да прецени кой е най-добрия вариант за него. Хубаво е хората да са абсолютно информирани за рисковете, защото така могат да поемат отговорност за съдбата си.


Вие споменахте, че до сега са правени безплатни изследвания, но това е така защото финансирането е с пари за наука. Каква обаче ще бъде цената за диагностика на пациентите?


За сега все още пациентите не плащат нищо, защото с новата апаратура сме в процес на валидиране на технологията. Тъй като това е нова технология, която основно се използва за научно-изследователски цели, за да се въведе тя за употреба с диагностични цели е нужно време.


Тя трябва да премине през тестове и оценки, за да сме сигурни, че когато отчете негативен или позитивен тест, този резултат отговаря на истината. Очакваме валидирането да приключи в рамките на няколко месеца, до края на годината.


Това значи ли, че българките все още имат възможност да си направят това генетично изследване без да заплащат за него?


Да, това все още е възможно. Ще изследваме безплатно още 200 жени. Местата ни са ограничени, но на този етап има свободни. Така че хора, които отговарят на критериите, могат да бъдат включени в изследването.


Все пак имате ли някаква приблизителна представа за цената, която пациентите ще трябва да заплатят подлагайки се на изследването?


Със старата технология изследването в европейска лаборатория или в някоя частна лаборатория, струваше някъде от порядъка на 2500 евро за двата гена. В момента в една от големите европейски лаборатории, които предлагат този вид тест с новата технология, цените за двата гена са 850 евро. Това което можем да кажем със сигурност е, че цената в България няма да бъде по-висок.


Bookmark and Share
Още от Интервюта

Д-р Венцислав Грозев: България остава без лекари

09.06.2017

Д-р Грозев, преди дни в свое становище Българският лекарски съюз прогнозира хаос в системата заради по-ниските болнични бюджети. Това ли е

виж още

Петя Раева: Всяка храна приготвена с любов е здравословна

26.01.2017

Г-жо Раева, коледните и новогодишните празници са съпроводени с богати трапези и неизменното преяждане. Вие как влизате във форма? От какво

виж още

Д-р Неделя Щонова: Не чакам да кача 3-4 кг. Действам веднага!

27.11.2016

Д-р Щонова, как започва един ваш ден? Ставам рано - в 6 часа. Буди ме алармата на телефона. Благославям утрото. И винаги

виж още

Калкулатор Body Mass Index
Erectile dysfunction
Heart attack

Здравен календар юни 2017

П В С Ч П С Н
   1234
567891011
12131415161718
19202122232425
2627282930  
Виж още

Анкета

Може ли да се разчита на "Спешна помощ"?

Резултатите